Время генома: 10 фактов о раке, ДНК и генетических тестах

Если в вашем роду были онкологические или хронические заболевания, передающиеся из поколения в поколение, где-то в глубине души вы наверняка немного беспокоитесь. Как узнать, на что обратить внимание? Может ли генетический анализ показать предрасположенность к раку или хроническому гастриту? Способны ли достижения генетики помочь нам продлить жизнь?

Доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома, авторы книги «Время генома», уверены: мы живём в удивительное время, когда полный анализ ДНК стал хорошо отработанной технологией. Но не всё так просто. На примерах своих пациентов авторы книги показывают как огромный потенциал, так и серьёзные опасности современных генетических технологий.

Вот 10 фактов о генетике из книги «Время генома»:

Если вы похожи на родителей, это не значит, что вы унаследуете их заболевания

Описывая случай своей пациентки Лидии, которая опасалась, что унаследует от матери мутацию в генах, приводящую к раку яичников, Стивен Липкин пишет: «У Лидии было распространённое заблуждение о наследственности, что якобы у человека, похожего внешностью и поведением на какого-то члена своей семьи, выше вероятность развития того же заболевания, в данном случае рака яичников (это может быть верно только в ситуации с однояйцевыми близнецами и некоторыми редкими синдромами)».

Основная проблема не всегда кроется в очевидном

В медицинской генетике есть старый, но очень важный совет, который дают студентам-медикам: если вас пригласили обследовать ребёнка с шестью пальцами, смотрите на руку в последнюю очередь. Не надо отвлекаться на очевидную проблему настолько, чтобы забыть обо всём остальном.

Если у ваших родственников есть Альцгеймер, вы в зоне риска

Примерно каждый четвертый случай болезни Альцгеймера встречается в семье, где такой диагноз уже есть у двух и более человек. Примерно у 2–5% пациентов выраженные симптомы болезни Альцгеймера появляются в возрасте младше 65 лет — это так называемая ранняя форма болезни. Наличие ранней формы заболевания у родственников — веская причина для проведения генетического анализа. Не впадайте в панику! Наличие мутаций такого типа говорит лишь о повышенном риске заболевания, а не том, что оно обязательно разовьётся.

20 лет назад позволить себе полный анализ ДНК могли только богачи

Около 20 лет назад полный анализ всей ДНК человека (то, что обычно называют полногеномным секвенированием) был сопоставим со стоимостью авианосца. Сейчас этот анализ дешевле мотороллера Vespa, и на него не требуется направления от врача.

Для «постройки» человека необходимо около 20 000 генов

Немного обидно, что примерно столько же их требуется растению резуховидке, а крошечная муха дрозофила, которую с трудом можно заметить, обходится всего в два раза меньшим числом генов.

Каждый из нас несёт больше сотни мутаций в разных генах

Самое интересное — у вас в почте.
Подпишитесь на рассылки со скидками и авторскими текстами о новинках.

Заполняя эту форму, вы подтверждаете, что ознакомились с Правилами сайта, и даете согласие на обработку персональных данных.

Система защиты reCAPTCHA используется в соответствии с Политиками и Правилами использования Google.

Спасибо за подписку!

Многие из этих генов, по-видимому, не очень важны. В других генах мутации не вызывают серьёзных последствий, если у вас одна копия гена хорошая, а другая — «сломанная», потому что болезнь возникает только в случае, если испорчены обе копии. Например, тяжёлое заболевание лёгких и поджелудочной железы — муковисцидоз. У вас может быть мутация в одной копии гена, которая никак не проявится.

Рак — болезнь ДНК

Рак на самом деле — болезнь ДНК. Полногеномное секвенирование поможет найти самые глубокие корни рака.

Мутаций рака, при которых возможно лечение, всего около 10

Этот показатель варьирует для разных типов рака, к тому же из года в год увеличивается за счёт разработки новых лекарственных средств.

Болезнь Гоше — пример успеха в генетической медицине

Это одно из тех немногих (по сравнению с инфекционными) наследственных заболеваний, с которыми на данный момент можно что-то сделать.

Существуют гены, которые позволяют узнать что-то личное

Существуют гены, которые позволяют узнать что-то личное, но при этом неинтересны никому, кроме хозяев этого «белья», то есть вас и вашей семьи. Это могут быть даже не мутации, а тонкие изменения, которые могут незначительно повлиять на ваш вес, рост, возраст полового созревания и на само течение вашей повседневной жизни. Может быть, эти гены объяснят, почему в хоре вы никогда не могли взять верхнее до и стояли в заднем ряду или почему вы чуть не завалили школьную математику, зато у вас был абсолютный слух.