Что мы хотим (и не хотим) знать о генах
Мы живём в эпоху больших перемен в здравоохранении и медицине. Популярность ДНК-анализов растёт в геометрической прогрессии. В книге «Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас» доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома исследуют как потенциал, так и риски применения генетических технологий в медицине. О новейших разработках в области генетики, понятных простому смертному, Стивен Липкин и Джон Луома расскажут в интервью.
Какую пользу можно извлечь из того набора генетических данных, которым мы сейчас располагаем?
Стивен Липкин: Если у человека нет ни наследственных заболеваний, ни других проблем со здоровьем — вряд ли он узнает что-то интересное из своего ДНК-анализа. Единственное исключение — планирование семьи, так как многие генетические расстройства имеют рецессивный характер и проявляются при участии мутаций со стороны каждого из родителей и поэтому отсутствуют в семейном анамнезе. К примеру, я обнаружил у себя четыре известные рецессивные мутации, и хотя они явно не влияют на меня, эта информация пригодится моим дочерям, если они захотят иметь детей.
Раз уж вы заговорили о планировании семьи, давайте обратимся к влиянию прогресса в области генетической медицины на женские репродуктивные возможности. Расскажите, какие возможности открывает будущим матерям ДНК-анализ.
Стивен Липкин: Доступность экстракорпорального («в пробирке») оплодотворения и преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет значительно улучшить качество жизни детей с врождёнными наследственными заболеваниями и облегчить их протекание.
В настоящее время как в медицинских кругах, так и среди широкой общественности не утихают споры, перевешивает ли возможность предотвращения некоторых серьёзных заболеваний потенциальные риски при ПГД.
Скорее всего, в следующем десятилетии мы увидим новые эффективные методы редактирования генов, которые позволят корректировать мутации без побочных эффектов для эмбриона.
Вы пишете о так называемом «императиве знания» — желании пациента знать как можно больше о своём геноме ради сохранения здоровья и планирования старости. В общем, это полезно, но, в частности, может и навредить. Как?
Джон Луома: Лидия (вымышленное имя), пациентка, появляющаяся в главе 2 «Неизлечимые», изначально посетила клинику Стива, так как волновалась, что унаследовала гены, связанные с терминальным раком яичников, которым страдала её мать. В этом плане у нас были для Лидии хорошие новости: семейный анамнез показал, что предпосылок заболеть нет. Однако анамнез также обеспокоил нас: вместо рака Лидия могла получить гены, связанные с развитием болезни Альцгеймера, поразившей её отца и её дядю. Внимательное обследование у невролога с последующим генетическим скринингом могло бы помочь Лидии понять, насколько высоки её риски стать жертвой этого разрушительного недуга. Но если болезнь Альцгеймера неизлечима, те ли это знания, которые нужны пациенту?
Лидия была полностью готова к тестированию на рак, где агрессивный скрининг и раннее обнаружение снизили бы опасность заболеть, однако, проводить скрининг для выявления болезни Альцгеймера она не захотела ввиду её неизлечимости. Другие пациенты, возможно, предпочли бы пройти тестирование, чтобы соответствующим образом спланировать свою жизнь. Но было ли бы это хорошим решением? Ведь наличие вредных генов повышает вероятность, а не определённость развития связанных с ними заболеваний, а вот риск необоснованной тревоги и депрессии растёт значительно.
Как вы думаете, есть ли у человечества риск вновь столкнуться с дискриминацией, но уже по генетическому признаку? Станут ли люди выбирать себе партнёра и заводить с ним детей, опираясь на результаты ДНК-анализа?
Джон Луома: Да, генетическая дискриминация — это реальная проблема. Как я отмечал в главе 8 «Поколение XX/XY», начиная с 2014 года был проведён ряд исследований, показавших, что порядка 40% тех людей, которым может быть полезен ДНК-анализ, не решаются на него, опасаясь генетической дискриминации. Их страх связан не столько с возможным появлением нового евгенического режима диктатуры, сколько с тем, что результаты ДНК-анализа могут быть использованы против них на рынке труда или при страховании здоровья.
В этой главе приводится несколько реальных примеров генетической дискриминации: оказавшаяся неудачной попытка крупной компании отфильтровывать сотрудников по их предрасположенности к стрессу, и случай нелепого, но настойчивого отказа в страховании здоровья двух детей, чьё рецессивное генетическое расстройство они не могли унаследовать по той причине, что оно отсутствовало у их отца.
Вот что говорит один известный биоэтик [Роберт Клицман]: «Дискриминация может быть скрытой, косвенной, тонкой, и почти всегда — труднодоказуемой. Возникает вопрос, как определить само понятие дискриминации, ведь причиной того, что пациентов лечат "по-разному", может быть и медицинская необходимость, и простая несправедливость».
Какие текущие достижения геномики кажутся вам наиболее волнующими?
Стивен Липкин: Здесь много чего происходит! Я возлагаю большие надежды на усовершенствование технологии редактирования генов, которая окажет большое влияние на множество областей нашей жизни. В частности, она, вероятно, обеспечит прирост генетических тестирований, направленных на коррекцию детских заболеваний, — многие семьи смогут воспользоваться всеми преимуществами технологии и снять со своих плеч бремя генетических нарушений. Да, сначала подобные тестирования будут не дёшевы, но по мере распространения технологии их стоимость снизится.
Кроме того, сейчас ведётся работа с несколькими новыми идеями относительно синтетического конструирования геномов животных и их внутриклеточного внедрения. Это очень смелая, в высшей степени инновационная идея, и она становится всё более резонансной. Однако, так как технология редактирования генов стремительно улучшается, в какой-то момент идея конструирования геномов может оказаться также и более громоздкой. Ясно одно: этот вопрос нуждается в регулировании, потому как внедрение новых видов животных и гибридизация способны оказать непредсказуемое влияние на окружающую среду и привести к неожиданным последствиям.
Что касается онкологии, в ней технология редактирования генов активно используется для создания новых видов терапии, задействующих собственную иммунную систему пациента для уничтожения раковых клеток напрямую. Многие лаборатории и компании обкатывают эти методы, и пока они лучше всего работают с лимфомой и лейкемией — наиболее иммуногенными разновидностями рака.
Рекомендуем книгу:
По материалам beaconbroadside.com